FENİLKETONÜRİ Fenilketonüri hastalarında fenilalanin adını verdiğimiz bir aminoasit (protein yapı taşı) metabolizmasında problem vardır; vücutta kullanılamaz, kanda birikir ve geri dönüşümsüz beyin hasarına sebep olur.

Belirtileri Nelerdir? Tedavi edilmediği takdirde bebeklerde ağır zihinsel gerilik, havale ve nöbetler, agresif ya da otistik davranış bozuklukları ve dermatit şeklinde cilt lezyonları görülmesi mümkündür.

Tedavisi Nedir? Erken teşhis sonucunda başlanan uygun bir diyetle bebek, hayatına sağlıklı bir şekilde devam eder. Erken teşhis edilmediği takdirde başta ağır zihinsel gerilik olmakla beraber birçok sorun meydana gelir.

KONJENİTAL HİPOTROİDİ (KHT) Konjenital hipotroidi, doğuştan tiroid hormonunun eksik olmasıdır.

Belirtileri Nelerdir? Yenidoğan döneminde çok bariz belirtileri yoktur ve en önemli tespit yöntemi topuk kanı taramasıdır. Topuk kanındaki tiroid hormonu değerlerine bakılarak hastalığın tanısı konulabilir.

Tedavisi Nedir? Erken tanı neticesinde çok basit bir tedavisi vardır. Doktorunuzun belirlediği ilaçlarla bebeğiniz kolayca tedavi olabilir. Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zekâ geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar.

BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ (BE) Biyotinidaz eksikliği olan bebeklerde doğuştan biyotinidaz enzimi eksiktir ve dolayısıyla biyotin isimli vitamin vücutta işlenemez.

Belirtileri Nelerdir? Kısmi saç dökülmesi gibi cilt sorunları, işitme ve görme kaybı, havale ve nörolojik belirtiler görülebilmektedir.

Tedavisi Nedir? Biyotin vitamininin bebeğe ağız yoluyla verilmesi kadar kolay bir tedavisi vardır. Erken tanı çok mühimdir. Tanı ve tedavi sürecindeki gecikmeler, nörolojik bozukluklara ve ölüme neden olabilir.

KİSTİK FİBROZİS (KF) Kistik fibrozis hastalığı, bütün sistemlerdeki dış salgı bezlerini etkileyen, salgı yapan hücrelerin salgılarını koyu, yapışkan hâle getiren ve ne yazık ki yaygın görülen bir kalıtsal hastalıktır.

Belirtileri Nelerdir? Vücutta salgı yapan birçok sistemde bozukluk görülebilir. En sık akciğerler ve sindirim sistemi etkilenir. Tekrarlayan ve giderek kötüleşen akciğer enfeksiyonlarına ve ilerleyici akciğer hasarına neden olur.

Tedavisi Nedir? Erken tanı ile hastalığın seyrini yavaşlatmak ve yaşam kalitesini artırmak mümkündür. Mutlaka doktor takibinde olunmalıdır, destek tedavisinin ömür boyu sürmesi gerekmektedir. Sağlık Bakanlığı tarafından, topuk kanı taramasına eklenebilecek ve çocuklarımızın hayatını olumlu yönde etkileyecek başka hastalıkların tarama programına dâhil edilmesi için çalışmalar sürdürülmektedir.

Topuk Kanı Örneği Ne Zaman Alınır? Topuk kanı tarama testinin kesin sonuç verebilmesi için bebeğinizin yeterli besin almış olması gerekmektedir. Bu sebeple doğum yaptığınız hastanede alınan topuk kanına ilaveten, doğumdan sonraki ilk hafta içinde aile hekiminiz tarafından veya doğum yaptığınız hastanede ikinci bir kan örneğinin alınması gerekebilir. Ayrıca bebeğinizden uygun zamanda ve yeterli miktarlarda kan alınmadıysa ya da bebeğin sonuçlarından herhangi birinin yüksek olması durumunda sonucu doğrulamak için tekrar kan örneğinin alınması istenebilir.

Topuk Kanı Taraması Sonucu Nasıl Öğrenilir? Eğer size bir geri dönüş yapılmadıysa bebeğinizin test sonuçlarında bir sorun yok demektir. Alınan sonuca göre tekrar örnek alınması gerekiyorsa veya herhangi bir hastalık tespit edildiyse size geri dönüş yapılacaktır. Topuk kanı taraması sayesinde her yıl 5 binin üzerinde bebek, hastalık belirtileri ortaya çıkmadan saptanabiliyor. Sizin çocuğunuzda veya çevrenizde böyle bir hastalık görülmemiş olabilir ancak her yıl en az 5 bin annenin çocuğunda bu hastalıklar görülüyor ve ne mutlu ki erken tanı sayesinde hızlıca tedaviye başlayabiliyorlar. Topuk kanı taraması her bilinçli ebeveynin yaptırması gereken ciddi anlamda önemi olan bir taramadır.

"